全球AAV基因治疗领军企业REGENXBIO于2026年5月14日连发两大重磅公告：旗下杜氏肌营养不良症（DMD）基因疗法RGX-202关键性Ⅲ期研究达主要终点，数据惊艳；同日发布2026年第一季度财报，管线全面推进，现金储备可支撑至2027年初。

RGX-202：DMD治疗里程碑，Ⅲ期数据全线告捷

RGX-202是REGENXBIO自主研发的潜在同类最优（Best-in-class）DMD AAV基因疗法，旨在通过靶向表达新型微肌营养不良蛋白，从根源上修复DMD致病基因缺陷。

核心设计优势：唯一含C端结构域的微肌营养不良蛋白，更接近天然蛋白，可有效保护肌肉功能；创新载体设计、主动短期免疫抑制方案以及行业领先纯度（完整衣壳＞80%），安全性更优。

试验设计：Ⅰ/Ⅱ/Ⅲ期AFFINITY DUCHENNE®试验，关键Ⅲ期入组31例、≥1岁可行走男性患儿，给药剂量2×10¹⁴GC/kg；主要终点为第12周微肌营养不良蛋白表达率。

顶线关键数据（2026年4月16日数据截止）：

1.主要终点（n=30）：93%患者微肌营养不良蛋白表达＞10%，统计学意义高度显著（p＜0.0001）；全体平均表达率71.1%，＞8岁大龄患儿达41.6%；80%患者表达＞40%。

2.功能疗效（n=9，治疗1年）：第12周蛋白表达水平与12个月后运动功能改善（NSAA评分、起立/行走/攀爬计时测试）呈极强统计学相关性（r=0.94，p=0.0002），首次证实蛋白表达可直接转化为功能获益，疾病进展显著逆转。

3.安全性（n=31）：耐受性良好，仅2例严重不良事件（8岁亚急性心肌炎、10岁无症状肝损伤），均数周内缓解无后遗症；常见轻中度反应为呕吐、疲劳、恶心，无长期肝损伤信号。

4.监管进展：与FDA沟通顺利，同意以蛋白表达作为替代终点，支持2027年加速获批计划；确证试验已入组20+例，预计2026年中完成全部60例给药。

图1 给药1年后，RGX-202治疗组受试者各项功能评估指标均优于外部对照组

图2 RGX-202微肌营养不良蛋白表达水平与机体功能改善呈正相关

肌肉营养不良症家长互助项目创始主席Pat Furlong表示：“这份顶线数据让整个DMD病患群体倍感振奋。数十年来，我们一直期盼能够改变疾病发展进程的治疗手段，如今这一消息再次带来希望。患病家庭早已迫切等待新药落地，为罕见病创新药物开通灵活审批通道依旧是当下紧要任务。我们由衷感谢所有参与本次研究的患者与家属，也期待研发进程持续推进，助力杜氏肌营养不良患者拥有更好的未来。”

阿肯色州儿童医院、AFFINITY DUCHENNE试验首席研究员Aravindhan Veerapandiyan,M.D.称：“DMD是一类罕见的进行性神经肌肉疾病，患者肌肉力量持续减弱、身体功能不断衰退，临床上依旧极度缺乏能够有效干预疾病进程的治疗方案。此次试验中观察到可观的microdystrophin表达水平，且其与功能改善存在明确关联，同时药物安全性整体可控。这些数据令人备受鼓舞，也进一步印证RGX-202具备改善杜氏肌营养不良患者疾病进展的潜力。”

REGENXBIO首席医疗官Steve Pakola, M.D.表示：“RGX-202是首款在杜氏肌营养不良研发领域，证实microdystrophin表达与功能改善存在显著统计学关联的在研基因疗法，是行业内具有里程碑意义的突破。本次顶线结果证实，我们独创的载体结构与差异化治疗策略，让药物具备良好安全属性与可观临床获益，即便是身体机能持续衰退的大龄患者也能从中获益。现有数据充分证明，RGX-202有望成为治疗杜氏肌营养不良的同类最优基因疗法。”

视网膜管线

sura-vec（ABBV-RGX-314）稳步冲刺关键节点

与艾伯维（AbbVie）合作的湿性AMD/糖尿病视网膜病变AAV基因疗法sura-vec进展顺利：

湿性AMD（脉络膜下腔给药）：ATMOSPHERE®/ASCENT®关键试验2026年Q4公布顶线数据，2027年启动全球监管申报。

糖尿病视网膜病变（脉络膜上腔给药）：Ⅱb/Ⅲ期NAAVIGATE研究美国中心已启动入组，预计2026年Q2完成首例给药，触发艾伯维1亿美元里程碑付款。

湿性AMD（脉络膜上腔给药）：Ⅱ期AAVIATE®试验已完成入组。

罕见病管线

RGX-121解除临床暂停，全球布局加速

RGX-121（亨特综合征/MPS Ⅱ）：FDA解除部分临床暂停，公司正积极沟通后续开发路径；同系列RGX-111（Hurler综合征/MPS Ⅰ）同步推进，与日本新药（Nippon Shinyaku）合作开发。

作为AAV基因治疗领域的先行者，REGENXBIO凭借RGX-202的突破性数据，首次在DMD领域证实基因治疗可实现“蛋白表达→功能改善”的直接关联，为全球DMD患者带来治愈曙光。

新闻来源：

https://ir.regenxbio.com/news-releases/news-release-details/regenxbio-reports-first-quarter-2026-financial-results-and

https://ir.regenxbio.com/news-releases/news-release-details/regenxbio-announces-positive-topline-results-pivotal-phase-iii