重磅里程碑

当地时间5月11日，拜耳旗下AskBio宣布，其用于晚发型庞贝病（LOPD）的AAV基因疗法AB-1009，已在Ⅰ/Ⅱ期临床试验中完成全球首例患者给药。这标志着庞贝病治疗正式从终身酶替代迈入单次基因治疗的探索新阶段，为全球罕见病治疗树立新标杆。

庞贝病：沉重的罕见病负担

庞贝病（糖原贮积症Ⅱ型）是由酸性α-葡萄糖苷酶（GAA）缺乏引发的致命罕见病，全球发病率约1/10万～1/4万，我国已纳入第一批罕见病目录。

当前标准治疗为酶替代疗法（ERT），患者需终身、每一/两周静脉输注一次，年治疗费用高昂，且存在无法入脑、疗效衰减、抗体耐药等痛点，患者长期负担沉重。

AB-1009：AAV一次给药，内源长效产酶

AB-1009是肝脏靶向AAV基因疗法，通过静脉输注将密码子优化GAA基因精准递送至肝细胞，利用肝特异性启动子持续表达功能性GAA酶，实现一次给药、长期获益、内源治愈。

2026年1月，AB-1009获FDA快速通道以及孤儿药资格，IND获批仅4个月即进入临床，研发效率领跑行业。

 本次启动的PROGRESS-GT LOPD试验（NCT07282847）为单臂、开放标签、剂量递增Ⅰ/Ⅱ期研究，计划纳入12名成年晚发型庞贝病患者，分1.0×10¹³、1.5×10¹³vg/kg两个剂量队列，重点评估安全性、耐受性及GAA活性、肌肉/呼吸功能改善。

赛道火热：庞贝病基因疗法竞速

展望

AB-1009是庞贝病治疗的革命性跨越，若临床顺利推进，有望彻底终结终身用药模式，为全球罕见病患者带来根治希望。从对症维持到基因根治，庞贝病治疗的质变，见证着基因治疗时代的全面到来。

新闻来源：https://www.askbio.com/first-participant-dosed-in-gene-therapy-trial-of-ab-1009-for-late-onset-pompe-disease-lopd/